¿Cómo se realiza la prueba de detección del síndrome de Down?
Análisis de sangre, ecografía, pruebas no invasivas: estas pruebas estiman un riesgo, pero no dan un diagnóstico por sí solas.
El cribado combinado del primer trimestre, ofrecido entre las semanas 11 y 14, combina un análisis de sangre que mide dos proteínas (PAPP-A y beta-hCG) con una medición ecográfica llamada translucencia nucal, el espesor de un espacio detrás del cuello del bebé. Estos resultados, combinados con la edad de la madre, dan una estimación de riesgo, no un diagnóstico.
La prueba de cribado genético no invasivo (NIPT), realizada con un simple análisis de sangre desde las 10 semanas, analiza el ADN fetal que circula en la sangre materna y ofrece una precisión notablemente superior al cribado combinado, especialmente para detectar un riesgo alto de síndrome de Down. Sigue siendo, sin embargo, una prueba de cribado, no un diagnóstico definitivo.
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Cuando un cribado resulta de alto riesgo, puede ofrecerse una prueba diagnóstica — amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas — para confirmar o descartar el resultado con certeza, analizando directamente los cromosomas del bebé. Estas pruebas conllevan un riesgo pequeño de complicaciones y suelen discutirse en detalle con un consejero genético.
La decisión de hacerse o no estos cribados es completamente personal y nunca obligatoria. Algunas familias prefieren conocer esta información para prepararse, otras eligen no hacerlas; ambas decisiones son legítimas, y tu profesional de la salud puede ayudarte a decidir según tus propios valores.
Fuentes
Foto: Unsplash
Esta información es general y no sustituye el consejo de tu profesional de la salud (médico, partera, enfermera, farmacéutico). Cada situación es única: confírmalo siempre con él o ella antes de tomar una decisión. En caso de emergencia, llama al 911 o a los servicios de emergencia de tu región.
