Comment se déroule le test de dépistage de la trisomie 21 ?
Prise de sang, échographie, tests non invasifs : ces dépistages estiment un risque, mais ne posent pas de diagnostic à eux seuls.
Le dépistage combiné du premier trimestre, offert entre 11 et 14 semaines, associe une prise de sang mesurant deux protéines (PAPP-A et bêta-hCG) à une mesure échographique appelée clarté nucale, l'épaisseur d'un espace derrière le cou du bébé. Ces résultats, combinés à l'âge de la mère, donnent une estimation de risque, pas un diagnostic.
Le test de dépistage génétique non invasif (DPNI), effectué par une simple prise de sang dès 10 semaines, analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel et offre une précision nettement supérieure au dépistage combiné, en particulier pour détecter un risque élevé de trisomie 21. Il reste néanmoins un test de dépistage, pas un diagnostic définitif.
Votre semaine, la taille de bébé, vos symptômes, vos rendez-vous et des menus adaptés, dans une seule appli.
Télécharger l'appli gratuitement✨ Gratuite à télécharger — sur téléphone, tablette et ordinateur.
Lorsqu'un dépistage revient à risque élevé, un test diagnostique — amniocentèse ou biopsie du trophoblaste (villosités choriales) — peut être proposé pour confirmer ou infirmer le résultat avec certitude, en analysant directement les chromosomes du bébé. Ces tests comportent un faible risque de complication et sont généralement discutés en détail avec un conseiller en génétique.
Le choix de faire ou non ces dépistages est entièrement personnel et n'est jamais obligatoire. Certaines familles préfèrent connaître ces informations pour se préparer, d'autres choisissent de ne pas les faire; les deux choix sont légitimes et votre professionnel de la santé peut vous aider à décider selon vos valeurs.
Sources
Photo : Unsplash
Ces informations sont générales et ne remplacent pas l'avis de votre professionnel de la santé (médecin, sage-femme, infirmière, pharmacien). Chaque situation est unique : validez toujours avec lui ou elle avant de prendre une décision. En cas d'urgence, appelez le 911 ou les services d'urgence de votre région.
